テクニカルノート

プレシジョン・メディシンは、個々の患者に最も効果的な医薬品を提供することを目指しています。この手法では通常、各患者の遺伝情報と特定の疾患表現型に関する情報に基づき、これらの層別データセットを用いてカスタマイズされた治療法を見つけ出します。パーソナライズド・メディシンの適用範囲は非常に広く、複数の標的が想定される一般的な複合疾患から、標的が未特定である可能性のある稀な単一遺伝子性疾患まで、多岐にわたります。いずれの場合も、全ゲノムシーケンス（WGS）によって、新たに特定された候補遺伝子や修飾遺伝子と考えられる遺伝子における、複数の疾患関連変異が特定されています。どの変異遺伝子が疾患の進行に重要であり、ひいては創薬の有望な標的となるかを特定することが、現在、主要な課題となっています。